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Le « gène de risque » de la maladie d’Alzheimer modifie le cerveau dès la petite enfance

Toronto - Le 3 decembre, 2013 - Selon une nouvelle étude de CAMH, le cerveau des personnes porteuses d’un « gène de risque » élevé pour la maladie d’Alzheimer subit des modifications dès l’enfance, soit des décennies avant l’apparition de la maladie.

Ce gène, appelé SORL1, est l’un de plusieurs gènes liés à un risque accru de maladie d’Alzheimer tardive, la plus commune des variantes de l’Alzheimer. Le SORL1 contient le code génétique d’un récepteur qui ressemble à la sortiline et qui joue un rôle dans le recyclage des molécules du cerveau avant qu’elles ne se transforment en bêta-amyloïde, une protéine toxique liée à la maladie d’Alzheimer. Le SORL1 jouant aussi un rôle dans le métabolisme des lipides, ce gène est au centre de l’ensemble des facteurs de risque vasculaire de la maladie d’Alzheimer.

« Nous devons comprendre où, quand et comment ce gène de risque de l’Alzheimer affecte le cerveau en étudiant les voies physiologiques qu’il emprunte », explique le Dr Aristotle Voineskos, chef du Laboratoire d’imagerie translationnelle génétique de la famille Kimel, à CAMH, qui a dirigé l’étude. « Grâce à cette percée, nous pouvons commencer à élaborer des interventions opportunes qui visent les bonnes personnes. »

Pour mieux comprendre les effets du gène SORL1 au cours de la vie d’une personne, les chercheurs se sont penchés sur deux groupes de sujets, l’un ayant l’Alzheimer, l’autre pas. À l’aide d’images de cerveaux et d’une analyse de tissus post-mortem, ils ont identifié les différences génétiques du SORL1 et ont confirmé l’existence d’un lien avec les changements du cerveau caractéristiques de la maladie d’Alzheimer, dans les deux groupes.

L’une des prochaines étapes clés consistera à déterminer s’il y a interaction entre ce « gène de risque » et certains facteurs liés au mode de vie.​​

Dr. Aristotle Voineskos
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